Il lavoro condotto da Rosa Serio e dalla sua équipe ha l’obiettivo di indagare su alcuni sintomi della distrofia muscolare di Duchenne che compromettono gravemente la qualità di vita dei malati. "Abbiamo ricevuto – ha spiegato la Serio - un finanziamento da parte di Telethon per studiare le cause dei disturbi gastrointestinali che colpiscono i malati di questo tipo di distrofia. Questa malattia, caratterizzata dall’assenza nelle cellule muscolari di una proteina chiamata distrofina, colpisce tutti i muscoli dell’organismo che vanno incontro a una progressiva degenerazione. Le manifestazioni più evidenti sono a carico della muscolatura di gambe e braccia e gli effetti più gravi determinano il malfunzionamento di cuore e polmoni. Alcune persone affette dalla distrofia di Duchenne manifestano anche disturbi allo stomaco e all’intestino che, pur essendo secondari per gravità, hanno un impatto molto negativo sulla loro qualità di vita. Nel nostro laboratorio, attraverso lo studio di un modello animale di questa patologia - un topo distrofico - abbiamo dimostrato che in questo piccolo roditore esiste una disfunzione nella produzione di una molecola, l’ossido di azoto. Questo composto chimico ha l’importante ruolo di regolare l’attività motoria intestinale, che risulta perciò alterata. Le nostre ricerche – ha concluso la Serio - continuano ora nell’intento di scoprire e chiarire tutti i passaggi molecolari che portano alle alterazioni che abbiamo osservato".
Durante l’incontro si è parlato, inoltre, dei rapporti tra la ricerca di base, che indaga sulle cause delle malattie genetiche studiando modelli molto semplici (come le cellule coltivate in laboratorio), e le possibilità di cura che da essa possono nascere. Si è quindi descritto il passaggio che dalla conoscenza approfondita di un gene porta fino alla comprensione della sua azione e dei suoi effetti sull’organismo; conoscere i meccanismi con cui un gene difettoso provoca una malattia è essenziale per cercare una terapia efficace. Si è infine sottolineato il ruolo di primaria importanza dei mezzi di comunicazione per la sensibilizzazione alla lotta alle malattie genetiche e per il sostegno di iniziative come quelle promosse da Telethon.
I dipartimenti attualmente finanziati da Telethon nella regione sono 3: il Dipartimento di Biologia Cellulare e dello Sviluppo dell’Università di Palermo, il Dipartimento di Scienze Fisiologiche e quello di Scienze Chimiche dell’Università di Catania.
Cos'è Telethon
Telethon, presente in Italia dal 1990, raccoglie e gestisce fondi da destinare alla ricerca scientifica per curare le oltre 6mila malattie genetiche conosciute; ha già finanziato più di 1300 progetti e dato vita a due grandi laboratori a Napoli (Tigem) e Milano (Tiget), con una spesa complessiva di oltre 160 milioni di euro. Grazie alle risorse ottenute attraverso la famosa maratona televisiva sulle reti Rai, è stato possibile finanziare il lavoro di 1400 ricercatori: il risultato di 12 anni di attività sono più di 110 scoperte scientifiche di livello mondiale e le prime, significative vittorie nella lotta alle malattie genetiche. Un contributo fondamentale che ha permesso alla ricerca genetica del nostro Paese uno sviluppo eccezionale in pochi anni ed ha favorito, tra l’altro, il rientro in Italia di decine di scienziati che si erano trasferiti all’estero per lavorare in condizioni migliori.
Quest’anno l’appuntamento con l’evento televisivo di 36 ore in onda sulle reti RAI, che raccoglierà nuove risorse per sostenere e incrementare questo settore strategico della ricerca scientifica, è per il 12 e 13 dicembre prossimo.
