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Mai più bambini audiolesi? A Palermo uno screening epidemiologico sulla sordità genetica

L'Istituto Materno Infantile (Imi) e l'Azienda ospedaliera Cervello insieme per un ambizioso progetto

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Mai più bambini sordi o sordomuti? Si spera. Ed è la speranza anche di un gruppo di ricercatori palermitani che da questa mattina (ieri mattina, 1 ottobre, ndr.) inizieranno un ambizioso progetto epidemiologico sulla sordità geneticamente trasmessa. Capisaldi sono due ospedali palermitani: l'Istituto Materno Infantile (Imi) che appartiene all'Università e l'Azienda ospedaliera "Cervello". Grazie ad un finanziamento di 25 mila euro erogato dall'assessorato comunale alla Salute, guidato da Nino Nascè, sarà possibile anche in Sicilia diagnosticare le anomalie della proteina chiamata "connexina 26" che è fondamentale negli scambi ionici fra le cellule della coclea (organo dell'orecchio interno a forma di chiocciola).

Da ieri tutti i bambini che nasceranno presso le unità operative di Ostetricia e Ginecologia dell'Istituto Materno Infantile e del "Cervello", previo consenso informato dei genitori, saranno prelevati campioni di sangue, poi sottoposto ad un test specifico dall'équipe dei laboratorio di Genetica molecolare dell'ospedale Cervello. "Tramite questo test genetico - spiega il prof. Giovanni Corsello, direttore del progetto e capo dei dipartimento di Neonatologia e medicina prenatale "Imi-Cervello" - sarà possibile porre una corretta diagnosi di sordità neurosensoriale non sindromica escludendo per esempio cause infettive quali il virus della rosolia in gravidanza".

Grazie al test viene offerta la possibilità dell'accertamento dello stato di portatore sano (la frequenza di portatore sano è stimata su 1 soggetto su 34) mentre i pazienti affetti (1 su ogni 2000 mila nati) avranno la possibilità di un trattamento precoce, che è cruciale per lo sviluppo del linguaggio. Attraverso lo studio epidemiologico che avrà durata di un anno, si avrà la possibilità, come sottolinea ancora il prof. Corsello di "studiare un campione statistico oltre che aperto anche libero da eventuali vizi di raccolta di campioni motivati da esigenze clinico-diagnostiche. Nel senso che non saranno studiati solo i parenti di pazienti affetti da sordità genetica ma un campione cosiddetto "cieco". Inoltre avremmo una fotografia reale della frequenza delle mutazioni geniche che correlano con la sordità neurosensoriale non sindromica, cogliendo un aspetto importante della prevenzione sanitaria e diagnosi precoce di questa importante malattia genetica".

A condurre la realizzazione dei progetto è un giovane biologo, Marcello Niceta. E' volontario non strutturato presso il Laboratorio di Genetica Molecolare dell'ospedale "Cervello", responsabile Pietro Sammarco.

Articolo di Antonio Fiasconaro per La Sicilia

2 ottobre 2004
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